Sindrom turner

Sindrom Turner (è sebbhut jughân sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, otabâ monosomi X) panèka kèlaènan genetik biasânna ka rèng binè’ sè èsâbbâbaghi kaèlangân sèttong kromosom X. Rèng binè’ normal ghâdhuwân kromosom seks XX kalabân jumlah totallâ kromosom bânyya’na 46, tapè  penderita sindrom Turner ghâduwân kromosom seks XO bân totallâ kromosom 45. Hal panéka terjadi karena è sèbbâbaghi sèttong kromosom èlang otabâ nondisjunction sèmangkèn otabâ selama gametogenesis (pembentukan gamet) otabâ èpon  ka tahap awwâl pembelahan zigot.

Èkaonengè

Kaangghuy ngaonengè bâdâna kèlaènan è janin selama mabârrè’, bisa ngalakonè USG. Nganalisis kromosomal jughân bisa elakonè ketika bâji’ nèka gi’ bâdâ è dâlem kandungân otabâ èpon lastarè elahèrraghi kaangghuy nganalisis kromosom é perloaghi palèng jijji’ 20 sel kaangghuy memastikan diagnosis bân sel sè è ponddhut pun kodhu dâri 2 sel sè bidâ, misallâ sel darâ bân sel kole’.

Dhâ-tandhâ

Rèng binè’ kalabân sindrom Turner ghâduwân kelenjar kelamin (gonad) sè ta’ a fungsi kalabân beccè’ bân è lahirraghi ta’ghâduwân ovari otabâ uterus. Manabi sèttong orèng binè’ ta’ ghâduwân ovari maka hormon estrogen ta’ è produksi bân rèng bine’ kasèbbhut dâddhi infertil. Namong, manabi sèttong penderita sindrom Turner ghâduwân sel normal (XX) bân sel cacat (sindrom Turner/XO) è dâlâm bâdânna, maka bâda kemungkinan rèng binè’ kasebbhut fertil. Rèng binè’ kalabân kabâdâ’ân kadhi panèka è sebbhut mosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner ghâduwân macèm tandâ fisik tertentu akadhi bâdhânna pendè’, kaèlangân tekko’ân kolè’ è sekitar le’èr, pembengkakan è tangan bân soko, mowa akadhi na’ kana’ kènè’ bân dâdâ okoranna kené’. Beberapa penyakèt cenderung nyerrang penderita sindrom panèka, è antaranna engghi ka’dhinto penyakèt kardiovaskular, penyakèt ginjal bân tiroid, kèlaènân rangka tolang akadhi skoliosis bân osteoporosis, obesitas, bân gangguwân meyarsa bân nengalé.

Sèbâgiân rajâ penderita sindrom nèka ta’ ghâduwân keterbelakangan intelektual, namon è bânding aghi sarèng rèng binè’ normal, penderita ghâduwân kamungkinân sèl lebbi rajâ menderita keterbelakangan intelektual. Sebâgiân penderita sindrom Turner ghâduwân kasossa’ân dâlâm ngafallaghi, apalajèri matematika, bân kemampuan visual bân pemahamân ruangga rèndâ. Bidâna fisik kalabân rèng binè’ normal jughân abâdhi penderita sindrom Turner cenderung sossa ka’angghuy bersosialisasi.