Mutasi BRCA
Mutasi BRCA iyâ arèya mutasi ka gen BRCA1 bân BRCA2 sè berperan dhâdḍhi penekan tumor. Peran gen BRCA1 bân BRCA2 berkaitan kalabân sintesis protein sopajâ karosaghân DNA ollè bhâghus. Aobèna ghelle’ aropa varian sè macalaka otabâ mutasi ḍâ’ ka gen-gen kasebbhut sè berpotensi ningkataghi probabilitas kanker, otamana kanker payudara bân kanker ovarium.[1]
Genetika
[beccè' | beccè' sombher]Duwâ’ salènan ḍâri tong-sèttongnga gen BRCA1 bân BRCA2 èkaandi’ tong-sèttong orèng kalabân salènan sè èkaollè ḍâri tong-sèttong orèng towana. Mon sala sèttong orèng towana awârisaghi varian sè macalaka ḍâri BRCA1 otabâ BRCA2 maka ana’en anḍi’ probabilitas 50% ghâbây mengalami mutasi sè paḍâ . Ra-kèra 5% sampè 10% ḍâri sakabbhina kasus kanker payudara èsebbabaghi faktor mutasi BRCA sè èwârisaghi kalabân genetik.[2]
Parabâḍhân bân penatalaksanaan
[beccè' | beccè' sombher]Deteksi dini dapat èmolaèn kalabân pamarèksaan payudara dhibi’ è omor 18 taon. Saterrossa ètoro’en kalabân pamarèksaan klinis taonan otabâ satengnga taonan è omor 25 taon. Neng ghâlimpo’ pasien sè lebbi ngoḍâ deteksi keganasan sè berkaitan bân genetik dapat èlakone kalabân MRI payudara sè memungkinkan peningkatan sensitivitas rakèra 80%.[2]
Sombher
[beccè' | beccè' sombher]- ↑ "BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet - NCI". www.cancer.gov (dalam bahasa Inggris). 11/25/2020 - 07:00. aksès tanggal 2024-08-25..
- ↑ 2,0 2,1 Casaubon, Jesse T.; Kashyap, Sarang; Regan, John-Paul (2024). BRCA1 and BRCA2 Mutation. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 29262038. aksès 2024-08-25.